دکتر مریم رفعتی در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه معلولیت‌ها در چند گروه عمده ناتوانی ذهنی، نابینایی ارثی، ناشنوایی ارثی، معلولیت‌های حرکتی و بیماری‌های متابولیک ارثی تقسیم می‌شوند، گفت: در این چند سال اخیر هم در همین شاخه‌ها با همین تکنیک NGS پژوهش‌های خوب و ارزشمندی انجام شده است. به طور مثال، علل ژنتیکی و جهش‌های منجر به بیماری موکوپلی‌ساکاریدوزیس ( MPS) را می‌توان با تکنیک NGS تشخیص داد.

وی ادامه داد: این طرح پژوهشی مشترک از مهر ماه سال گذشته با همکاری مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید و دفتر مدیریت پیوند و بیماری‌های وزارت بهداشت و به سرپرستی دکتر سعیدرضا غفاری که از اعضای تیم تخصصی پژوهشگاه ابن‌سینا هستند و با همکاری اینجانب آغاز شده و با وجود محدودیت‌های موجود در زمینه تجهیزات پزشکی، و با وجود تعداد زیاد بیماران (نزدیک به ۳۰۰ خانواده) بسیار سریع‌تر از زمان بندی پیش بینی شده مراحل مختلف فراخوان بیماران و بررسی‌های آزمایشگاهی آن به اتمام رسیده و در آستانه گزارش نهایی است.

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن‌سینا همچنین متذکر شد: در این طرح مشترک ملی، همه بیماران MPS که در کشور شناسایی شده بودند با تکنیک پیشرفته NGS و با بکارگیری پانل اختصاصی طراحی شده برای بیماری‌های متابولیک ارثی که مشتمل بر ۶۰۰ ژن است، بررسی ژنتیکی شده‌اند تا جهش‌های آنان شناسایی شود. بعد از شناسایی جهش‌ها می‌توان از تولد فرزندان معلول بعدی جلوگیری کرد. بعلاوه، به دلیل بکارگیری این پانل هدفمند بزرگ در صورت رد تشخیص MPS، امکان آنالیز سایر بیماری‌های متابولیک ارثی نیز وجود دارد.

وی افزود: طی این طرح پژوهشی مشترک با وزارت بهداشت شش قطب در استان‌های مختلف مشخص شده بود و به بیماران فراخوان داده شد تا برای انجام بررسی‌ها مراجعه کنند. یکی دیگر از اهداف و فواید بالقوه این طرح نیز مشخص شدن توزیع جغرافیایی جهش‌های بومی مرتبط با بیماری MPS نیز است. بدین ترتیب در مورد بیماران جدید در آینده نیازی به تکرار تست‌های پر هزینه فعلی نبوده و می‌توان بسته به خاستگاه جغرافیایی بیماران با آزمایش‌های بسیار کم هزینه تر جهش را شناسایی کرد.

رفعتی با بیان اینکه هزینه درمان در خانواده‌های مبتلا به MPS بسیار بالاست گفت: هزینه تأمین آنزیم درمانی برای هر بیمار مبتلا به MPS بسیار زیاد بوده و با توجه به اینکه این بیماران تحت پوشش خدمات حمایتی وزارت بهداشت هستند و به رایگان به این دارو دسترسی دارند، با احتساب اختصاص ارز دولتی نیز همچنان بابت هر بیمار در هر سال بالغ بر یک میلیارد تومان هزینه به نظام سلامت کشور تحمیل می‌شود.

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن‌سینا اظهار کرد: این موضوع بیانگر اهمیت حیاتی بررسی‌های ژنتیکی در این بیماران جهت نهایی کردن تشخیص است چراکه طی این طرح، حتی اگر برای یک بیمار نیز تشخیص MPS کنار گذاشته شود و نیازمند دریافت دارو تشخیص داده نشود، صرفه‌جویی قابل توجهی در بودجه سلامت کشور انجام می‌گیرد. نتایج اولیه بررسی‌های ژنتیکی هم حاکی از رد تشخیص در تعداد قابل توجهی از بیماران با تشخیص‌های بالینی مبهم و مشکوک است.

وی ادامه داد: بعلاوه، از آنجایی که اعتبارات مالی مورد نیاز آزمایش‌های ژنتیک نیز توسط مرکز تحقیقات نسل امید تأمین شده و این بررسی‌های پر هزینه ژنتیکی بار مالی به وزارت بهداشت وارد نکرده است، در مجموع می‌توان گفت علاوه بر فواید پر شماری که این طرح برای بیماران و پیشگیری از تکرار این بیماری در خانواده‌ها داشته است، منجر به میلیاردها تومان صرفه‌جویی نیز شده است.

امکان پیشگیری از ۷۰ درصد معلولیت‌ها

‏رفعتی در ادامه، معلولیت‌ها را با توجه به علت آنها به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم کرد و افزود: علل غیر ژنتیکی می‌تواند عوامل محیطی و ناشناخته باشد که با مراقبت‌های قبل و حین بارداری تا حدی قابل کنترل هستند که موضوع بحث امروز ما نیست. در طی این چند دهه اخیر سهم علل ژنتیکی در بروز معلولیت بیشتر شناخته شده است یعنی با پیشرفت علم و دقیق‌شدن ابزارهای تشخیصی در ژنتیک، ژنتیکی بودن علت برخی موارد معلولیت‌ها مشخص شده به همین دلیل است که الان گفته می‌شود با شرط رعایت استانداردها حدود ۷۰ درصد معلولیت‌ها قابل پیشگیری است که این امر با استفاده از ابزارهای ژنتیکی نوین قابل انجام است.

این متخصص ژنتیک ادامه داد: به‌طور کلی در کشورهایی که تا حدودی توانسته‌اند بیماری‌های عفونی و مرگ و میرنوزادان و کودکان را کنترل کنند بیماری‌های ژنتیکی فرصت بروز بیشتری پیدا کردند. ما در ایران در زمینه کنترل بیماری‌های عفونی و کاهش مرگ‌ومیر نوزادان و کودکان عملکرد خوبی داشتیم و بر همین اساس اختلالات ژنتیکی به‌تدریج سهم بیشتری در بروز معلولیت‌ها به خود اختصاص داده‌اند و جزو اولویت‌های پیشگیری از معلولیت‌ها قرار گرفته‌اند.

وی با بیان اینکه مشاوره ژنتیک تخصصی بهترین راه‌حل برای این است که فرد دریابد آیا فرزندش در آینده در معرض معلولیت‌های ژنتیکی است یا خیر گفت: در منابع درسی ژنتیک گفته شده دقیق‌ترین و ارزان‌ترین ارزیابی ژنتیکی برای زوجین مشاوره ژنتیک است. هر چه مشاوره زودتر انجام گیرد برای جلوگیری از بروز معلولیت راه آسان‌تری در پیش داریم. در مشاوره ژنتیک با رسم شجره‌نامه‌های بزرگ و دقیق و هم‌چنین اخذ شرح حال افراد می‌توان فهمید چه کسانی در معرض خطر هستند.

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن‌سینا همچنین اظهار کرد: خوشبختانه اکنون با تکنیک‌های ژنتیکی پیشرفته‌ای که در اختیار داریم می‌توانیم ردپای این اختلال‌های ژنتیکی را در خانواده پیدا کنیم. الان به دلیل نسل جدید تکنیک‌های ژنتیکی که پیشتاز آن‌ها تکنیک NGS یا نسل جدید تعیین توالی است این فرصت به ما داده شده که بتوانیم در یک نوبت آزمایش، تعداد بسیاری ژن یا همه ژن‌های انسان را که نزدیک به ۲۰ هزار است تعیین توالی کنیم و جهش‌ها را پیدا کنیم. فایده این کار این است که وقتی فرزند خانواده‌ای در معرض ابتلاء به بیماری‌ای است که یکی از اقوام آن‌ها هم دارای این بیماری بوده، امکان شناسایی افراد ناقل و زوج‌های در معرض خطر وجود دارد که به دنبال آن می‌توان از تولد فرزندان معلول نیز پیشگیری کرد.

رفعتی ادامه داد: بعد از مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود که چه تستی برای چه فردی نیاز است. هیچ فرمول ثابتی در ژنتیک برای همه وجود ندارد و صرفاً در طی فرآیند مشاوره ژنتیک است که می‌توان مناسب‌ترین آزمایش را برای هر فرد انتخاب کرد. در صورتی که علت ژنتیکی و جهش مرتبط با بیماری در خانواده‌های در معرض خطر شناسایی شود، صد در صد می‌توان از معلولیت پیشگیری کرد. دو روش اساسی برای پیشگیری وجود دارد. اولین روش تشخیص قبل از تولد است که طی آن با بررسی نمونه جنین از نظر جهش شناخته شده قبلی می‌توان مشخص کرد جنین به بیماری مورد نظر مبتلاست یا خیر.

وی ادامه داد: دومین روش هم که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا پی جی دی می‌گویند در زمان قبل از بارداری به کار گرفته می‌شود که طی آن بررسی ژنتیکی در آزمایشگاه روی جنین انجام شود و سپس جنین سالم وارد بدن مادر شود. با تشخیص علت ژنتیکی در خانواده و تشخیص افراد در معرض خطر می‌توان صددرصد اطمینان داد که فرزندی که در این خانواده به دنیا می‌آید فرزندی سالم است.

از سایر کشورها عقب نیستیم

به گفته‌ی رفعتی، ایران در زمینه به‌کارگیری تکنیک‌های نوین و جامع ژنتیکی از سایر کشورها عقب نیست و تکنیک‌هایی که در سایر کشورهای پیشرفته دنیا معرفی و به‌کار گرفته شده‌اند با فاصله اندک زمانی در ایران نیز راه اندازی شده‌اند. مثال بارز آن تکنیک نسل جدید تعیین توالی یا ان جی اس است که از شش سال قبل در ایران به‌صورت بالینی راه اندازی شده است و به خانواده‌ها ارائه شده و می‌شود. خانواده‌هایی که از ترس معلولیت بچه‌دار نمی‌شدند در این چند ساله با تکنیک‌های جدید توانستند صاحب فرزندانی سالم شوند.

این متخصص ژنتیک در ادامه از طرح پژوهشی دیگری در زمینه نابینایی ارثی خبر داد و افزود: برای بیماران مبتلا به نابینایی ارثی، طرح پژوهشی دیگری با همین روش و با همکاری مرکز تحقیقات نسل امید در حال انجام است. هدف این پژوهش‌ها شناسایی جهش‌ها و بعد پیشگیری از معلولیت است. از هر ۳۵۰۰ یا ۴۰۰۰ نفر در جامعه یک نفر مبتلا به RP یا نابینایی ارثی است.

وی با بیان اینکه رمز اصلی پیشگیری از معلولیت‌ها، تشخیص علت ژنتیکی است، افزود: گاهی خانواده‌ها می‌گویند این بیماری‌ها که ژنتیکی است پس چه چیز توسط آزمایش‌های ژنتیک بررسی می‌شود؟ پاسخ این است که این بیماری‌های ژنتیکی ژن‌های بسیار متنوع و متعددی دارند؛ مثلاً ۲۵۰ ژن وجود دارد که می‌تواند منجر به دیستروفیشبکیه و در نتیجه اختلال بینایی ارثی شود و در یک نگاه کلی بیش از ۳۰۰ ژن وجود دارد که می‌تواند بیماری ژنتیکی چشم ایجاد کند. ما الان ۶۰۰ ژن داریم که می‌دانیم اگر هرکدام از این‌ها مشکل پیدا کند بیماری متابولیک خود را نشان می‌دهد. کاری که بررسی‌های ژنتیک می‌کنند این است که از میان ۶۰۰ ژن که هرکدام هم قطعات مختلف دارند ببینند بیمار در کدام نقطه جهش دارد که منجر به این بیماری شده است. تا وقتی که جای ژن و محل ژن مشخص نشده باشد نمی‌شود از معلولیت پیشگیری کرد. هدف بررسی‌های ژنتیکی این است که جایگاه جهش پیدا شود تا هم قبل از حاملگی و هم پس از آن بتوان از تولد فرزند معلول جلوگیری کرد.

وی در پایان، پژوهش‌های انجام شده در زمینه معلولیت‌های ژنتیکی را متناسب با پژوهش‌های بین‌المللی عنوان کرد و افزود: رجیستری های بزرگی که در طی دهه گذشته در زمینه بیماران مبتلا به ناتوانی ذهنی، آرپی و.... طراحی و اجرا کرده‌ایم از نظر تعداد بیماران ثبت شده و کیفیت اطلاعات و نمونه‌های بانک شده در معیارهای بین المللی هم شاخص و بعضاً منحصر به‌فرد هستند، از سوی دیگر تکنیک‌هایی که دارد در حال حاضر ایران استفاده می‌شود نیز کاملاً به‌روز است و به عنوان مثال استفاده از پانل‌های بزرگ ۳۰۰ یا ۶۰۰ ژنی برای بیماران چشمی یا متابولیک ارثی، در سطح بین‌المللی هم بسیار خاص و ویژه است.